第三代试管婴儿技术,也被称为PGS或PGD。简单来说,它属于胚胎植入前的遗传诊断和移植前基因筛查两大类别。
PGS主要用于检测胚胎的23对染色体是否存在非整倍体情况,适用于夫妻双方没有特定遗传缺陷的情况。而PGD则主要用于检测胚胎是否携带可能导致某些疾病的遗传因素,特别适用于夫妻或其中一方存在遗传缺陷或携带遗传疾病的情况。
随着医学的不断发展,这两个术语逐渐被PGT这一新名称所取代,也就是我们通常所说的移植前基因检测。
PGT家族主要包括以下几种类型:
PGT-SR:适用于夫妻双方或其中一方存在染色体结构异常,如相互易位、罗氏易位、倒位等。
PGT-M:主要针对单基因疾病的生育风险,如孟德尔遗传病。其应用范围还在不断扩大,包括HLA配型选择、肿瘤易感基因去除等。
PGT-A:主要是对胚胎染色体非整倍体进行筛查,旨在提高临床IVF的,相当于旧名称中的PGS。
那么,是不是每个胚胎都需要进行PGT呢?主要需要注意的情况包括:女性年龄35岁以上,反复自然流产2次以上,反复种植失败的高分胚胎移植3次以上未怀孕,男性严重不育、弱症、畸形症等。选择性单胚胎移植等情况也需要考虑。
关于第三代试管婴儿(PGT)的检测流程,主要包括以下几个步骤:
1. 通过刺激超排卵来回收卵子。
2. 体外受精(或显微授精)是确认和培养回收卵子的过程。
3. 获得胚泡后,对几个细胞进行活检。这一过程会从胚泡期的营养外胚层中活检几个细胞,然后送往PGT-A分析设施。
4. 通过染色体分析确定胚胎的染色体数量是否正常。
5. 确定为可移植的胚泡会融化并移植到子宫内。
6. 如果成功怀孕,需要进行一系列的孕期检查,直到怀孕12周左右。
7. 后续的孕妇健康检查和分娩过程与常规体外受精相同。
即使胚胎水平很高,仍然需要进行PGT检查,因为胚胎水平与染色体的数量是否正常并不直接相关。即使PGT胚胎正常,怀孕后仍需进行所有常规产前检查,因为多种因素可能影响着床和生育。对于没有通过PGT检查的胚胎,如果染色体存在明显问题,即使移植也可能不会成功着床或会出现问题,因此不建议移植。