试管婴儿技术已经发展到第三代,其中的核心在于美国的试管婴儿基因筛查诊断技术,这包括了PGS和PGD两大技术。
PGS技术:胚胎移植前的遗传筛查
PGS技术,全称为胚胎移植前遗传筛查,是一种基因筛查技术。在胚胎移植前,该技术主要对染色体的数量和结构进行异常检测,以分析胚胎是否存在遗传物质的异常。这一技术的目的是确保移植的胚胎在基因层面上是健康的,避免染色体异常导致的生育问题。
染色体作为遗传物质的载体,其数量和结构的稳定性对人体器官的分化和发育、身体形态的平衡以及功能发挥起到至关重要的作用。如果在生殖细胞的减数分裂过程中出现缺失、异位、重复或倒置等现象,就会导致胚胎的染色体异常,进而可能引发一系列的生育问题,如胎儿停育、流产以及新生儿畸形等。唐氏综合症就是一个典型的例子。
美国的PGS技术经历了多代的发展演变,包括FISH技术、ACGH技术以及新的NGS新一代基因测序技术。每一种技术在筛查染色体的精度和范围上都有所不同,但共同的目标都是确保胚胎的遗传物质健康。
PGD技术:囊胚植入前的基因诊断
而PGD技术,全称为胎儿移植前基因诊断,则是一种基因诊断技术。它主要用于检测胚胎的基因突破点,以确定是否携带遗传疾病的基因。这一技术的目的是避免遗传疾病对胎儿产生不利影响,确保那些患有先天性基因疾病或携带隐性基因疾病基因的夫妇能够生下健康的婴儿。
对于某些特定的夫妇,如贫困夫妇、血友病患者和脊髓肌萎缩患者等,他们很可能将致病基因遗传给下一代,这就是一些常见遗传疾病并发率高的原因。在胚胎移植前进行基因筛查诊断是非常必要的。
美国试管流程简述
在美国的试管流程中,IVF专家会在受精卵培养到第五天形成囊胚后,从每个囊胚中提取一部分活组织进行基因筛查、诊断和测试。这一过程包括使用PGS技术对囊胚细胞的23对染色体进行全面筛查,以及根据特定情况使用PGD技术进行基因突破点的检测。专家会根据客人的生育意愿,选择匹配的、经过全基因筛查诊断的健康囊胚进行移植,以确保良好的妊娠和优生学目标的实现。