适合人群与选择时机：三代试管技术适用指南

我们通常所说的第三代试管婴儿是胚胎植入前遗传诊断（PGD）。对于遗传出生缺陷夫妇，在常规体外受精治疗过程中，当胚胎在体外培养3~6天时，活检一个或多个细胞进行遗传检查，识别遗传缺陷胚胎，将正常胚胎移植到母亲子宫，避免妇女反复自然流产或怀孕遗传缺陷胎儿。那么谁适合做第三代试管婴儿呢？

随着技术的成熟和进步，第三代试管婴儿的应用范围进一步扩大。目前，主要应用群体包括：

1. 染色体异常

染色体异常可分为数量异常和结构异常。结构异常包括相互平衡易位、罗氏易位、倒位等。携带这种染色体结构异常的人通常是正常的，但染色体检查只发现在生育年龄不孕、反复自然流产和生育畸形智力障碍之后。染色体结构异常携带者产生的生殖细胞可能会出现染色体不平衡畸变，导致妊娠结局不良。它产生正常生殖细胞的概率因人而异，这与结构异常的类型、染色体和断裂点的位置有关。可选择染色体平衡胚胎移植PGD，自然流产。

2. 单基因疾病

单基因疾病是指先天性耳聋、脊髓肌萎缩、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等一对等位基因突变引起的疾病。已知单基因疾病有6000~7000种，其中约4000种已确定。有家族史的高危夫妇可以通过试管婴儿程序、胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析，准确判断胚胎是否生病。近年来，第二代测序技术在该领域的应用大大提高了单基因疾病PGD的准确性和检测效率。

3. 去除遗传易感基因

一些多基因疾病具有较高的遗传性，即由基因突变引起的疾病风险显著增加。例如，BRCA1/BRCA2基因突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加，其中50的风险会传染给后代。PGD还可用于阻断家族遗传易感基因的传播。

4. 胚胎非整倍体筛查

胚胎染色体非整倍体在体外受精技术过程中更为常见，在老年妇女、反复自然流产、反复种植失败、严重男性不育患者中发病率较高，通过检测胚胎染色体非整倍体，选择整倍体胚胎移植，可以提高体外受精的，也称为胚胎植入前遗传筛查(PGS)。在不影响试管婴儿的情况下，选择性单胚胎移植可以有效降低多胎妊娠的风险。