预防染色体异常遗传病的科学策略

生命是一个充满挑战和危险的峡谷，只有勇敢的人才能穿越。当生命还是受精卵的时候，人生的旅程已经开始了。需要跨越重关卡、游过溪流、穿过沟壑和狭窄的通道，才能到达世界。许多受精卵在形成时遭受了巨大的打击，如染色体异常受精卵，不能顺利生长。经过多年来美国试管技术的不断突破，这些受精卵可以通过技术手段帮助它们成长为健康的囊胚，回到母亲的怀抱，避免染色体异常遗传疾病的发生。

如果美国的试管技术能避免染色体异常遗传疾病呢？有两个关键点需要关注：一是染色体异常遗传疾病是什么，二是如何帮助成千上万的家庭避免遗传疾病获得健康的儿童。

染色体异常遗传病

染色体异常遗传疾病是由遗传物质变化引起或由致病基因控制的疾病，通常是先天性的，如先天性愚蠢、多趾、先天性聋哑等，也有一些后天性疾病，如血友病，经过几年、十年甚至几十年的明显症状。根据遗传物质的变化，包括染色体畸变和染色体水平上看不见的基因突变引起的疾病，统称为遗传疾病。这些疾病可以根据遗传物质的变化程序分为三类：

染色体疾病或染色体综合征，遗传物质的变化可以在染色体水平上看到，表现为数量或结构的变化。由于染色体疾病涉及的基因数量较多，症状通常非常严重，涉及多个器官和系统的畸变和功能变化。例如，染色体结构异常导致猫称为综合征，数量异常导致21三体综合征。

二是单基因疾病，主要是指由显性基因和隐性基因突变引起的一对等位基因（一对同源染色体控制相对特征）突变。显性基因是指只要等位基因之一发生突变，就会导致疾病的基因；隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生突变时才能致病的基因。例如，软骨发育不全、多指症、结肠息肉、隐性基因引起的白化病、先天性聋哑、高度近视等。

第三，多基因病，涉及多个基因。与单基因病不同的是，这些基因没有显性和隐性关系，每个基因只有微效累积作用。由于同一疾病中不同的人可能涉及的致病基因数量不同，他们的病情严重程度和复发风险可能明显不同，并表现出家庭集聚。例如，唇裂有轻有重，有些人也伴有腭裂。

目前，大多数医学遗传疾病都是不治之症。在这种情况下，美国试管婴儿如何避免儿童染色体异常遗传疾病呢？

在美国试管婴儿的过程中，应在移植前将受精卵培育成形态结构更稳定、生命活性更强的囊胚。在获得和卵子后，美国HRC生殖专家将利用第二代体外受精技术ICSI（卵浆内单注射）在高倍显微操作系统的帮助下，将单个注射到卵子中，使和卵子结合形成受精卵。然后将受精卵放入模拟母亲内部环境的囊胚培养保温箱中进行培养，五天后发育成100多个细胞组成的囊胚。

在囊胚移植之前，美国试管婴儿高的核心秘密是第三代试管婴儿技术PGS/PGD。

移植前PGS胚胎遗传学筛查

通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对23对染色体结构和数量进行比较分析，筛选重复、倒置、易位、缺失等异常情况，然后选择健康的囊胚。在这一步中，可以判断胚胎是否有染色体异常。

PGD胚胎移植前遗传学诊断

该技术旨在确定胚胎是否携带遗传缺陷基因或可能导致特定疾病的基因突变，即检测单个染色体上的DNA片段，以消除由遗传缺陷引起的疾病。从而选择健康和高质量的囊胚，移植到妇女的子宫，以确保胎儿不受遗传疾病的影响，然后避免携带隐性遗传疾病基因的父母将疾病传递给下一代。

美国HRC生殖专家在移植前，利用第三代试管婴儿PGS/PGD技术对胚胎进行基因筛查诊断，然后选择优质健康的囊胚移植，从而提高女性的临床妊娠率，降低自然流产率，避免胎儿畸形、发育不良、先天性愚蠢或遗传疾病，实现优生优育。

在这里，美国HRC专家也提醒说，如果夫妻生下先天性畸形或有遗传病史或夫妻一方或双方染色体异常的话，建议不要盲目怀孕。可以选择去美国做试管受精手术通过第三代试管受精技术来阻止遗传疾病下降从而生下健康的孩子。