无创DNA产前检测全解析：检测原理、必要性及操作指南——以2024视角看无创DNA试管检测

在孕育的道路上，许多准妈妈们都有过一段难忘的经历。她们在试管婴儿的圈子里，常常会听到有人说起自己孕育的艰辛，仿佛如同唐僧经历的九九八十一难一般。但也有准妈妈们形容试管9981难，表达了产检过程的艰辛。前几天，我正坐在办公室里忙碌（实则是在吃瓜），突然接到了姐姐发来的微信，告诉我她的唐筛结果并不理想，字里行间透露出的是焦急和不安。

作为一名从事生殖工作的人员，我见证过无数的病例。此刻，尽管我尽力保持平静，但内心的真实情感却无法用言语来组织。我深知当被告知婴儿可能面临唐氏综合征风险时，那种心情是何等的沉重。我只能建议姐姐先进行无创DNA这一进一步的确认检查。

我深信，许多孕妇都曾遭遇过类似的情况。面对报告上的数值，她们会听到医生的解释：唐筛是通过一系列的计算来评估风险，高危并不意味着胎儿一定是愚型儿，而非高危的胎儿也不一定完全健康。这样的答案对于孕妇来说无疑是一种折磨。为了让孕妇们能够更好地面对这一切，小橄榄将为大家详细解读为什么在唐筛高风险时需要做无创DNA，以及哪些人群需要进行此项检查。

让我们来了解一下无创DNA。

无创DNA产前检测，也被称为无创胎儿染色体非整倍体检测等。这是利用新一代DNA测序技术对母亲外周血浆中的游离DNA片段进行测序，其中包含胎儿的遗传信息。通过分析这些信息，可以检测胎儿是否患有21三体染色体、18三体染色体和13三体染色体这三种常见的染色体疾病。

染色体非整倍体疾病在产前遗传性疾病中占据着重要的比例，达到了80-95。尤其是21-三体和18-三体，一直是我国出生缺陷预防和控制的重点。无创DNA虽然主要检测这三种染色体，但仍然具有一定的代表性。如果出现异常结果，将需要通过羊膜穿刺术进行验证和确认。尽管羊膜穿刺术是一种有创检查，但先进行无创筛查再进行的做法，能在一定程度上减轻绝大多数孕妇的痛苦。

不过需要明确的是，并不是所有的人都适合进行无创DNA检查。只有符合一定条件的高危人群才适合做此项检查。例如：年龄较大的孕妇、曾经生育过唐氏儿的孕妇、有染色体异常家族史的孕妇、服用可能导致胎儿异常的药物的孕妇、接触过有害环境的孕妇、多次流产的孕妇以及唐筛结果为高风险的孕妇等。

再来说说何时进行无创DNA检查合适。通常建议在怀孕的第16-18周内进行检查。因为在20世纪90年代，研究人员发现孕妇血清和血浆中存在高浓度的胎儿DNA。随着妊娠时间的增加，胎儿DNA的浓度也会逐渐增加。如果过早进行无创DNA检查，由于胎儿DNA浓度过低，可能会影响检测的准确性。而如果检查过晚，如果风险较高需要羊膜穿刺术确认的话，可能会错过的处理时间。

后谈谈无创DNA的具体操作过程。对于孕妇来说，她们需要做的就是在规定的时间内进行抽血检查。这个过程是交给专业人士进行的PCR扩展技术来测序DNA的。所需血样只需从手臂上提取5毫升的静脉血，而且采血过程中不会有任何疼痛感。采血前无需空腹，这无疑为孕妇们带来了极大的便利。

无创DNA作为近年来发展起来的产前检查技术，已经得到了越来越多孕妇的认可。希望每位孕妇都能放心选择合适的产前检查方式。后祝愿大家产前检查一路绿灯，母婴平安！