NGS技术在美国推出助力飞跃提升于2024年

在美国，试管婴儿技术早已为人们所熟知。其成功的基石在于获取健康和卵子，而后通过精密的操作将洗净的精卵结合，顺利完成受精过程。在培养皿中，受精卵将被培养至囊胚阶段，进行囊胚切片后，采用PGS/PGD基因筛查诊断技术。这程不仅确保了囊胚的质量，而且只将质量上乘的囊胚移植至女性子宫腔内，极大地提升了试管婴儿的妊娠。

这一过程中，基因健康扮演了不可或缺的角色。美国专家表示，第三代体外受精PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现，为美国的试管婴儿技术带来了新的突破。这一技术的运用不仅能解决所有与生殖相关的疾病问题，而且还能地诊断出所有家族遗传疾病和染色体异常疾病。

随着人类基因组计划的圆满完成，人类对自身遗传信息的理解和掌握取得了巨大的进步。与此分子水平的基因检测技术平台在不断地发展和改进，基因检测技术也得到了迅速的发展，其效率得到了显著的提高。新一代基因测序技术NGS的应用，预示着美国试管婴儿技术将再次掀起新的革命。

新一代基因测序技术（NGS）涵盖了全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序等技术。其中，全基因测序技术已达到可同时检测单基因病和染色体非整倍性的高度准确性的目的，其准确性已超过99。美国专家认为，基因测序被视为疾病预防重要的科技突破之一。它不仅可以大大降低遗传相关疾病的发病率和减少出生缺陷，还能实现疾病的、预防和预警。

人体内拥有超过三万多个基因。除了因创伤和一些常见的外部因素引起的疾病外，大多数疾病的发病原因都与基因有关。基因异常和基因损伤会导致相应蛋白质或酶的功能变化，从而导致疾病的发生。基因检测通过分析血液和其他体液细胞中的DNA或RNA，使人们能够了解自己的基因信息，从而疾病的风险。

全外显子组测序技术则专注于捕捉人类外显子组的序列信息。外显子组是单个基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总结。虽然它只占人类所有基因组序列的约1，但却包含了约85的致病突变。这种测序技术是一种高通量测序的基因分析方法，能够丰富全外显子区域的DNA信息。

目标区域测序则是利用基因芯片技术进行。美国专家解释道，其测序原理是利用的探针与目标基因组区域进行杂交，然后通过NGS技术进行测序。测序的目标区域可以是连续的DNA序列，也可以分布在同一染色体的不同区域或不同染色体上。这种技术过去常用于锁定染色体上某个片段区域的基因突变。

自从美国引入NGS基因测序技术以来，医院在试管婴儿的方面取得了前所未有的成果。不仅局限于单基因遗传疾病如视网膜色素变性、终端骨发育不良等，还能应对多基因影响的复杂疾病如Kabuki综合征和家族混合性低脂血症等。这一技术的运用，无疑为美国的试管婴儿技术注入了新的活力，为更多家庭带来了希望和喜悦。