美国试管婴儿案例分析：PGS、PGD检测的重要性

美国体外受精病例：一个43岁的女性，拥有3~4个基本卵泡，胚胎形状也很好，没有碎片，但为什么不能通过基因检测呢？为什么胚胎形状很好，没有碎片，或者基因检测不成功？

事实上，答案很简单，表明囊胚染色体异常，没有通过基因检测。许多国内不孕患者，有很多可以正常怀孕，但不知道什么原因导致胎儿停止怀孕，中途流产。事实上，孕妇在怀孕早期非常小心，但仍不能保护胎儿在胃里，尤其是老年孕妇，更有可能出现这种情况。经过多次国内咨询，没有结果。由于中途胎儿停产的情况很多，无法准确判断原因，国内第二代试管婴儿技术无法进行PGS/PGD基因检测。许多人千里迢迢前往美国进行试管婴儿，因为美国试管婴儿的远高于中国，也能保证后代的基因健康。正是因为美国一次性满足不孕患者需求的可能性很高，所以有选择的人去美国做试管也就不足为奇了。毕竟，保证孩子的健康是对自己和孩子负责的态度。

什么是PGS？

PGS(preimplantation genetic diagnosis)即植入前遗传学筛查。利用基因芯片技术提取囊胚期体外受精胚胎4-6个细胞，检测早期胚胎染色体数量和结构异常，通过一次性检测23对染色体的结构和数量，分析早期产前筛查方法是否有遗传物质异常，选择整倍胚胎植入子宫，帮助提高胚胎活产率，降低流产率。

为什么要做PGS？

成功怀孕的关键是健康胚胎。体外受精获得的胚胎约50有染色体异常，孕妇年龄越大，胚胎染色体异常的风险越高。胚胎染色体非整倍体率的增加是早期胚胎死亡、IVF-ET低、流产率高的主要原因。在正常双倍体的基础上，染色体数量增加或减少一个或多个。由于染色体数量的变化，等位基因失衡导致等位基因产物减半或增加一倍，可导致胚胎停止发育、自发流产和死产。

PGS可以直接分析胚胎的遗传物质，准确判断胚胎是否有染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。根据临床试验数据，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5降低到6.9，临床妊娠率从依赖形态学的45.8提高到70.9。利用PGS技术选择健康胚胎也可以避免多胎妊娠的发生，因为多个胚胎的盲目移植。

谁需要做PGS？

适应症主要有： 高龄≥38岁，反复自然流产(胎儿染色体异常检测)、重复着床失败(累计植入优质胚胎)≥仍未获得临床妊娠的10枚)。

PGS//PGD检测的重要性

(一)PGS可选择健康胚胎，提高试管婴儿，降低流产率。PGS可以直接分析胚胎的遗传物质，准确判断胚胎是否有染色体异常，筛选出真正健康的胚胎。根据临床试验数据，PGS可将接受辅助生殖治疗的反复流产人群的流产率从33.5降低到6.9，临床妊娠率从依赖形态学的45.8提高到70.9。PGS可以显著改善代和第二代试管婴儿的指标，从根本上提高妊娠，降低自然流产率，提高妊娠质量。

(二)避免多胎妊娠，减少减胎。由于体外受精的平均（通常称为婴儿回家率）为20-30，为了提高一次植入的，通常同时植入2-3个胚胎，因此通常会出现一些多胞胎。多胞胎比单胎更危险，这种危险存在于母亲和孩子身上。双胞胎剖宫产率为78.45，早产率为47.07，并发症为39.7。双胞胎和多胞胎的母亲在怀孕期间更容易患糖尿病、高血压和其他妊娠综合征，产后出血的可能性也很高，但也更容易早产。大多数早产儿都会患上先天性肺部疾病，而且这种疾病会持续一生。

PGS/PGD筛查优质囊胚是实现优生优育的保证。例如，一些人类遗传疾病，如X连锁疾病，发生在有选择的后代身上。以血友病男性患者为例。他的孩子是正常的，而他的女儿有一半携带血友病基因的风险（血友病基因携带者通常不会生病）;如果血友病患者是女性，她的孩子会有遗传风险，而女儿正常或携带血友病基因的概率是一半。了解这一遗传特征无疑可以避免遗传疾病带来的生育风险。

虽然染色体异常不会对我产生显著影响，但会出现不孕、自然流产或先天性畸形等问题。染色体异常夫妇每次怀孕异常胎儿的概率超过50。特别是对于老年妇女，卵子中染色体异常率高，容易不孕和自然流产。第三代体外受精技术可以帮助她们筛查所有染色体，以确保植入的囊胚有健康保障。通过第三代试管婴儿技术，染色体异常者试管婴儿的大大提高，流产率明显降低，优生效果明显。

PGS/PGD检测胚囊是非常必要的，特别是对于多次怀孕的自然流产、老年妇女和患有家族遗传疾病的人，选择第三代试管婴儿是。