美国试管婴儿PGS与PGD技术前沿优势突出：全球生殖医学领域的新标杆（2024）

在走向顺利怀孕的道路上，遭遇胎儿停育并不是一件可怕的事情。我们以此自我安慰，将其视作自然优胜劣汰的过程。只要我们有所准备，吸取经验，下次我们将能够继续前行，抵达成功怀孕的彼岸。有一部分女性反复遭遇胎停的困扰，且这一比例不容小觑。而造成这一现象的罪魁祸首往往是染色体异常。尽管我们清楚灾难的根源，但在医学上有时也感到束手无策，自然受孕的过程中这种风险难以避免。美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术的优势显得尤为突出，它能够在基因层面保障胎儿的健康。

一、染色体异常与胎儿停育的关系是怎样的？

胎儿停育是指胚胎在发育到一定阶段后因各种原因停止发育的现象。通过B超检查，我们可以观察到妊娠囊内胎芽或胎儿形态不整，无胎心搏动，或妊娠囊枯萎，这属于流产或死胎的范畴。

据美国生命科学专家的研究，胎儿停育的原因多种多样，其中包括和卵子质量不佳、染色体异常、子宫问题、黄体功能不全、内分泌紊乱、免疫因素、生殖道感染以及环境因素的影响。其中，超过90的胚胎缺陷与胎儿停育有关，而染色体异常是导致60以上不健康胚胎停育的首要因素。

染色体是细胞核的基本物质，承载着基因。在正常情况下，人体拥有23对染色体（22对常染色体和1对性染色体），由父亲和母亲的同源染色体组成。如果与卵子在减数分裂或受精过程中出现染色体异常，如胚胎染色体数量异常或结构异常，将导致染色体基因或基因群的增减、位移，影响许多基因的表达和作用，破坏基因平衡，从而阻碍相关器官的分化发育，导致胎儿停育、流产。即使胎儿能够幸存至分娩，也难以避免先天性智力低下、肢体畸形、发育不良等缺陷。

二、美国试管PGS/PGD技术：染色体异常的克星

在试管婴儿领域，美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术被公认为世界上先进、可靠的试管技术之一。由于该技术在全球范围内处于地位，因此美国在这一领域具有显著优势。

相较之下，我国的第三代试管婴儿技术刚刚起步，仍处在初级临床试验阶段。目前仅能进行5种染色体的筛查，诊断出十几种遗传病，无法全面保障胎儿的健康。而美国的第三代试管婴儿技术已发展至全基因筛查诊断的高度，熟练应用于临床实践之中。此技术不仅使试管高达80以上，更是将试管怀孕提升至优生优育的新高度。

据报道，自1989年以来，美国生命医院成功帮助个通过PGD遗传学基因诊断的体外受精（成功避免遗传病）怀孕的案例后，第三代体外受精PGS/PGD技术得到了不断创新和发展。经过三十年的努力，美国的PGS技术现在能够在胚泡植入前全面筛查23对染色体的数量和结构，判断是否存在染色体缺失、易位、倒置、重复等异常情况。特别是新一代NGS基因测序技术，具有通量大、准确性高和信息丰富的优点，能在全面筛选所有染色体基础上淘汰不健康的囊胚中染色体异常者。

PGD技术则可诊断出包括地中海贫血、脊髓肌萎缩和血友病在内的200多种遗传疾病，完美避免了携带隐性遗传致病基因的父母将疾病遗传给下一代的风险。正是有了PGS/PGD技术的护航美国试管婴儿才得以科学地保障后代的健康。

因此在美国试管婴儿的过程中通常在受精卵培养到由上百个细胞组成的囊胚后美国专家会提取囊胚外围细胞（未来发育成胎盘）制成切片然后利用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因筛查以消除染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚后选择健康优质的囊胚进行移植这样可以有效地预防因胚泡染色体异常或质量差导致的胎儿停止发育和流产的风险以及畸形的儿童确保顺利怀孕和胎儿健康这也是辅助生育技术相比自然受孕和国内试管无法比拟的优势所在。