不知有多少孕妈妈听说过这样的说法:“孩子贫血,多吃点猪肝、瘦肉、牛肉来补铁就行了”?地中海贫血并不是一般的贫血!不是通过简单食补就能解决的那种问题。让我们更加深入地了解一下这种令人忧心的疾病吧。
今年的5月8日是第30个世界地贫日,卫生委员会特地为此设定了“防治地贫,重点筛查”的主题活动。目的是提升全社会对地中海贫血的认识和关注度,鼓励新婚夫妇积极参与地贫筛查和产前诊断,加强地贫的防治工作,确保母婴健康。地中海贫血并非普通的贫血,让我们借助这个特殊的日子,深入了解这种可怕的疾病。
那么,究竟什么是地中海贫血呢?地中海贫血,又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。这一名称的由来是因为该疾病早在地中海沿岸和地区被发现。地中海贫血广泛分布于世界各地,尤其在地中海和东南亚地区是高发区域。在我国,广西、广东、海南等地的发病率相对较高,主要在南方的地区流行。这是一种由基因缺陷引起的贫血,由于珠蛋白基因的突变,导致珠蛋白肽链的合成减少或缺失,进而引发溶血性血液疾病,严重时甚至可能导致死亡。据统计,全球约有3.5亿地中海贫血基因携带者。
对于准备生育的准父母来说,进行地中海贫血的检测至关重要。目前临床上常用的地贫检测方法包括血常规、血红蛋白电泳和地贫基因检测。我们需要明白,血常规只能作为一般参考,并不能确诊地贫;血红蛋白电泳检测也是重要的筛查手段。准确的检测方法是地贫基因检测,可以检测到各种基因变异,更准确地指导遗传咨询。
为了防止中重型地贫儿童的出生,减少新生儿的出生缺陷,我们必须在怀孕后进行产前基因诊断,确认胎儿的地贫基因类型。地贫只会遗传,不会传染。目前好的办法是预防,所有携带地贫致病基因的人都有可能遗传给下一代。预防和控制地贫有效的措施是婚前、孕前和产前的筛查、诊断和干预,以防止重型地贫的出生。
那么,如何实现地中海贫血的优生优育呢?由于地中海贫血缺乏根治方法且临床预后不良,医生建议有阳性家族史或患者应进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,以避免下一代的发生。以下家庭尤其需要进行遗传咨询:有中重型地贫患儿生育史的夫妇、同类地贫携带者、αβ复合型地贫携带者等。对于普通人来说,进行必要的血液筛查和遗传咨询是监测地贫夫妇生育、消除重型地贫儿童的首要措施。随着试管技术的发展,“第三代试管技术”有望防止下一代地贫致病基因的遗传。第三代试管婴儿技术是一种胚胎植入前的遗传诊断/筛查技术,可以帮助判断胚胎是否存在基因疾病、染色体数量或结构异常等问题,包括地中海贫血等疾病。该技术可以筛选出健康的胚胎进行移植,防止疾病的传播。让我们共同致力于地贫的防治工作,做好知识的宣传,关注儿童健康,重视产前的检查和诊断。地贫是可防可控的。