三代试管婴儿”怀孕后的羊水穿刺检查：是否需要做？

p>第三代试管婴儿学名“胚胎植入前遗传学检测”（PGT），之前也叫做PGD。PGT的核心环节在于试管婴儿胚胎移植进入子宫前，检测胚胎染色体或基因，选择遗传正常的胚胎植入子宫，降低流产或胎儿畸形的风险，提高移植。根据应用的不同，可分为三类：

1. PGT-SR：夫妻双方或其中一方染色体结构异常，如相互易位、罗氏易位、倒位等，PGT-SR可以降流产和胎儿畸形的风险。

2. PGT-M：夫妻双方或其中一人患有单基因遗传病，或携带单基因遗传病致病基因，胎儿发病风险高，PGT-M可以阻断家庭中致病基因的传播。

3. PGT-A：夫妻双方或家庭都没有已知的遗传问题，但由于女性年龄较大、反复流产、反复种植失败等提示胚胎可能存在新染色体异常的风险，通过PGT-A可以选择正常的染色体胚胎移植，以改善试管婴儿治疗，降低流产风险。

“唐筛”、“无创产筛”、“羊水穿刺”这几个术语常常摆在产检的准妈妈面前，该如何选择呢？

“唐筛查”是通过妊娠早期和中期孕妇外周血清生化指标判断胎儿唐氏综合征和18三体综合征的风险。这种传统技术可以大大降低唐氏综合征儿童的出生，但该技术也有明显的局限性，如较高的假阳性率和一定的泄漏率。也就是说，通过“唐筛查”发现“高风险”孕妇进一步羊膜穿刺术，会发现大多数是正常的；“唐筛查”表明，仍有一定比例的唐氏综合征儿童出生在“低风险”人群中。

“无创筛”是通过检测孕妇外周血液中胎儿来源DNA来判断胎儿唐氏综合征等染色体异常的风险。该技术的优点是精度高、假阳性率低、漏检率低，有取代传统“唐筛”的趋势。目前主要问题是价格昂贵，只报告三种染色体异常。

“羊膜穿刺术”是产前诊断中常用的材料采集方法。在怀孕18-22周时，在超声波的指导下穿刺羊膜样本进行遗传检测。因为取样直接来自胎儿，所以它可以更准确地直接反映胎儿的染色体或基因状况。缺点是需要侵入性取样，虽然相对安全，但流产和感染的风险仍然很低。

“唐筛”、“无创DNA筛查”是产前筛查技术，主要是筛查胎儿染色体异常的风险，筛查结果只能提示风险水平，无法诊断。“羊膜穿刺术”是诊断胎儿是否有染色体疾病的一种方法。如果是“唐筛查”、“无创DNA筛查”检查表明风险高，需要进一步的“羊膜穿刺术”来诊断胎儿是否有遗传性疾病。

对于已知有遗传性疾病胎儿高风险的孕妇，可跳过“唐筛”或“无创DNA筛查”，直接选择“羊膜穿刺术”产前诊断，排除遗传性疾病。

怀孕后如何检查“三代试管”？这不是一概而论的。需要强调的是，“三代试管”技术本身并不是你需要做“羊水穿刺”的原因，而是你需要做“羊水穿刺”的原因。

1. PGT-SR和PGT-M技术孕妇，建议选择“羊膜穿刺术”，因为染色体异常和基因缺陷儿童风险较高，虽然胚胎检测，但由于胚胎样本非常微量，检测技术复杂，误诊风险，建议选择“羊膜穿刺术”作为进一步诊断手段，消除疾病风险。

2. PGT-A孕妇可遵循常规的产前检查原则和程序，首先进行产前筛查。如果发现高风险因素，建议“羊膜穿刺术”。如果您选择在PGT-A中移植“嵌合体”胚胎，也建议在怀孕后直接进行“羊膜穿刺术”，以进一步消除胎儿染色体异常的风险。

以上是一些常见的产前筛查和诊断技术的简单选择原则。每个孕妇的具体情况也有所不同。选择哪种检查仍然需要个性化咨询您的产前咨询医生，做出适当的选择。（转自江苏省人医生殖中心）