每个家庭都渴望拥有一个健康聪明的孩子,但对于存在染色体异常或遗传疾病的家庭来说,他们面临着不孕和出生缺陷的双重困扰。好消息是美国第三代体外受精技术为这些问题提供了更好的解决方案。该技术不仅可以帮助染色体异常的家庭克服生育难题,更可以在基因层面保障婴儿的健康和优生。
染色体是构成人体细胞核的基本物质,承载着基因。蒋有兴在1956年发现,人类染色体共有46条,其中正常男性的染色体组合为46条XY,正常女性则为46条XX。自1971年巴黎染色体命名会议以来,已经发现了超过3000种人类染色体的数量和结构异常畸变,其中确认了100多种染色体异常综合征。比如,胎儿在孕早期停止发育流产,或者出生后智力低下、生长发育迟缓等,都是染色体异常疾病的典型特征。这些疾病包括我们熟知的染色体数量异常,如唐氏综合征、Patau综合征和Edward综合征等;还有结构异常的性染色体畸变,如先天性发育不全等。
关于染色体畸变的发病机制,目前人类还不是很清楚。这可能是由于细胞分裂后期染色体的不分离,或者受到体内外各种因素的影响,导致染色体的断裂和重新连接。这些因素包括:
1. 遗传因素:染色体异常在某些情况下表现出家族倾向,暗示着染色体异常与遗传有关。
2. 老年生育:随着女性年龄的增长,卵子可能会发生许多衰老变化,影响染色体的成熟分裂和后期行动之间的相互关系,从而可能导致染色体之间的不分离。
3. 生物因素:一些病毒处理培养的细胞时会导致各种类型的染色体畸变。例如,孕期感染流感、风疹等病毒的妇女容易患上唐氏综合征。
4. 化学因素:日常生活中接触到的各种化学物质,无论是天然的还是人工合成的,都可能通过饮食、呼吸或接触进入人体,导致染色体畸变。
5. 物理因素:人类所处的辐射环境,包括自然辐射和人工辐射,已经被证明会导致染色体畸变。
美国的第三代试管婴儿技术代表了当今辅助生殖技术的前沿。其中,PGS/PGD基因检测技术是产前护理的基础,将传统的孕后染色体筛查转变为孕前护理,避免了出生缺陷,保障了母亲的健康怀孕。这项技术是在传统的体外受精和单注射技术基础上发展而来的。为了在同一排卵期获取多个成熟卵子,女性需要进行积极的超排卵。然后利用ICSI单注射技术帮助每个卵子受精,将受精卵培育至第五天形成由100多个细胞组成的囊胚。与美国常规移植的3天早期胚胎相比,囊胚具有更高的活力和稳定性,并且更接近母体子宫内膜的容忍度,从而大大提高了植入。PGS/PGD技术还可以检测胚胎染色体的结构和数量是否正常,是否携带遗传物质,消除遗传缺陷,有效避免200多种遗传疾病对后代的影响。在植入母体之前,就可以知道胎儿是否健康、是男性还是女性,从而从根本上消除缺陷婴儿的出生。美国生命EDEN生殖医学集团作为的辅助生殖技术服务机构,致力于帮助更多中庭通过第三代试管婴儿技术生育健康的宝宝。生命EDEN的专家团队已经成功完成了许多通过PGS/PGD基因筛查诊断并成功移植生下健康试管婴儿的案例。